С проф. д-р Зафер Гюлбаш продължаваме поредицата статии за заболяванията в облатта на хематологичната онкология.ь
Какво е миелодиспластичен синдром?
Миелодиспластични синдроми е група от редки заболявания на костния мозък. Костният мозък е меката тъкан, намираща се в големите кости. Тази тъкан произвежда формиращите кръвта клетки: червените кръвни клетки (еритроцити), белите кръвни клетки (левкоцити) и кръвните плочици (тромбоцити).
И трите вида кръвни клетки се образуват в костния мозък от стволовите клетки. При миелодиспластичен синдром обаче някои от тези стволови клетки мутират и спират да се превръщат в зрели кръвни клетки. В същото време те придобиват способността да се делят неконтролируемо и постепенно, активно размножавайки се, започват да изместват здравите стволови клетки от костния мозък, докато не ги заменят напълно.
Съответно с развитието на миелодиспластичен синдром в кръвта на пациента се появява нарастващ дефицит на червени кръвни клетки, левкоцити и тромбоцити. А терминалните стадии на това заболяване се характеризират с факта, че костният мозък вече не може да произвежда толкова здрави кръвни клетки, колкото е необходимо за поддържане на жизнените функции на тялото.
Освен това в някои случаи миелодиспластичният синдром (MDS) може дори да приеме още по-агресивна форма, известна като остра миелоидна левкемия (AML). Това се случва при приблизително един на всеки трима пациенти, които страдат от миелодиспластичен синдром и имат други рискови фактори.
Симптоми на миелодиспластичен синдром
Най-яркият диагностичен показател за това заболяване е намаляването на кръвното съдържание на един или повече видове кръвни клетки. Това състояние се нарича цитопения – дефицит на кръвни клетки. Цитопенията най-често се открива по време на рутинни кръвни изследвания.
Миелодиспластичният синдром обикновено прогресира доста бавно и следователно в ранните етапи може да не причини никакви клинични прояви. С напредването на заболяването симптомите започват да се увеличават и зависят преди всичко от това какви видове клетки липсват най-много.
Aнемия
Анемия се определя при ниско ниво на червени кръвни клетки (RBC), които пренасят кислород и въглероден диоксид в тялото. Често симптомите на анемия при MDS стават първата проява на заболяването:
- постоянна умора и сънливост;
- загуба на апетит;
- бледа кожа;
- неизразена, дифузна гръдна болка;
- задух;
- повишена сърдечна дейност;
- студенина на крайниците.
Левкопения
Намаляването на броя на белите кръвни клетки (левкоцитите) означава, че тялото на пациента става все по-уязвимо към инфекции. Клинично това се проявява:
- чести настинки;
- постоянни херпесни обриви;
- постоянно повишаване на температурата.
Лекарите също често разграничават специален тип левкопения, наречена неутропения. Това е намаляване на броя на неутрофилите, най-многобройният вид бели кръвни клетки. Симптомите на неутропения включват:
- чести белодробни инфекции с кашлица и затруднено дишане;
- възпаление на лигавицата в устната кухина;
- инфекциозни лезии на носните синуси (фронтит, синузит и др.);
- кожни инфекции, включително гъбични;
- инфекции на пикочния мехур с болезнено и/или често уриниране.
Тромбоцитопения
Намаляването на количеството на тромбицити причинява проблеми с нормалното съсирване на кръвта:
- появата на хематоми по кожата без видима причина;
- кървене от носа;
- кървящи венци;
- появата на петехии (точкови кръвоизливи под кожата);
- повишена менструация.
В някои случаи броят на тромбоцитите е толкова нисък, че пациентът развива безпричинно кървене във вътрешните органи. Това състояние пряко застрашава човешкия живот и изисква незабавна медицинска намеса.
Видове миелодиспластични синдроми на костния мозък
Миелодиспластичният синдром се класифицира в зависимост от промените, които настъпват в костния мозък и кръвните клетки. Последното издание на класификацията на MDS, приета от Световната здравна организация, идентифицира следните подвидове на това заболяване:
- Рефрактерна цитопения с мононуклеарна дисплазия. Тя включва няколко форми: рефрактерна анемия, рефрактерна неутропения или рефрактерна тромбоцитопения.
- Рефрактерна анемия с пръстеновидни сидеробласти (RARS). Нарича се още RARS-t тромбоцитоза. Това е смесено миелодиспластично и миелопролиферативно заболяване, което най-често се свързва с мутация в гена JAK2.
- Рефрактерна цитопения или миелодиспластичен синдром с мултилинейна дисплазия (RCMD). Този подтип включва също рефрактерна цитопения с мултилинейна дисплазия и пръстеновидни сидеробласти (RCMD-RS). Пръстеновите сидеробласти са незрели форми на червени кръвни клетки, съдържащи пръстенни отлагания на желязо. В допълнение, RCMD включва патологични промени не само в червените кръвни клетки, но и в други клетки, например тежка дисплазия на прекурсори на левкоцити и тромбоцити.
- Рефрактерна анемия или миелодиспластичен синдром с излишък на бласти (RAEB). Болестите, принадлежащи към този подтип, се разделят на две групи: RAEB-I и RAEB-II. В първия случай броят на незрелите клетки (бласти) в костния мозък е 5-9%, а във втория случай – 10-19%. В допълнение, с RAEB-II могат да се наблюдават Auer пръчки (големи кристални включвания) в бласти, което затруднява разграничаването на тази форма на миелодиспластичния синдром от остра миелоидна левкемия. Освен това RAEB-II има по-лоша прогноза от RAEB-I.
- 5q- синдром. Това е генетична мутация – изолирана делеция на дългото рамо на хромозома 5 в клетките на костния мозък. Този подвид на заболяването обикновено се среща при по-възрастни жени с нормален или висок брой на тромбоцитите.
- Рефрактерна цитопения в детска възраст.
- Некласифициран миелодиспластичен синдром – всички случаи на патология, които не попадат в описаните по-горе категории.
В следващата статия ще разгледаме методите на лечение на миелодиспластичен синдром.